Wie erbt man eine Erkrankung?
Wir alle erben Eigenschaften von unseren Eltern. Viele davon sind uns bekannt, etwa Ihre Körpergröße, Ihre Augenfarbe und Ihre Haarfarbe usw. Aber auch Erkrankungen können (teilweise) erblich sein. Bei schweren Erkrankungen kann dies schon bei der Geburt festgestellt werden, doch meist entwickeln sich Erkrankungen erst in späterem Alter. Für manche Erkrankungen können Sie eine humangenetische Untersuchung durchführen lassen.
Zusammenhang zwischen DNA und Erkrankungen
Die DNA ist der Träger der Erbinformation, die in einzelnen Genen gespeichert ist. Von jedem Gen erben Sie zwei; die eine Hälfte stammt vom Vater, die andere Hälfte von der Mutter. Menschen haben etwa 25.000 Gene, die wiederum aus kleinen Bausteinen aufgebaut sind. In diesen Bausteinen kommen von Natur aus Variationen vor; diese nennen wir SNPs. Häufig kommen diese Variationen regelmäßig vor und sind relativ harmlos. Manche SNPs sind jedoch weniger harmlos und können ein erhöhtes oder verringertes Risiko für eine bestimmte Erkrankung mit sich bringen. DNA-Variationen, die seltener vorkommen, aber einen (größeren) Einfluss auf die Gesundheit haben, werden Mutationen genannt.
Unterschiede bei der Vererbung
Der Einfluss genetischer Variationen auf die Entstehung einer Krankheit ist von Erkrankung zu Erkrankung unterschiedlich.
Große Auswirkung von DNA-Mutationen
Bei manchen Erkrankungen kann schon eine einzige Mutation für die Entstehung einer Krankheit verantwortlich sein. Dies nennt man eine „autosomal-dominante Erkrankung“. In diesem Fall führt diese eine Mutation zu einem defekten Gen, das Sie entweder von Ihrem Vater oder von Ihrer Mutter geerbt haben (der betreffende Elternteil wird dieselbe Erkrankung ebenfalls haben). In diesem Fall beträgt die Wahrscheinlichkeit 50 %, dass Sie diese Mutation an Ihr Kind weitergeben. Ein Beispiel für eine autosomal-dominante Erkrankung ist die Huntington-Krankheit.
Bei einer „autosomal-rezessiven Erkrankung“ liegen zwei defekte Gene vor. Beide Elternteile sind dann „Träger“ eines defekten Gens, das in einfacher Ausführung keine Krankheitssymptome verursacht. Wenn beide Elternteile dieses defekte Gen weitergeben, entwickelt das Kind diese Erkrankung. Mukoviszidose (Cystische Fibrose) und die meisten Stoffwechselkrankheiten sind Beispiele dafür.
Spontane Mutation
Es ist auch möglich, dass eine Mutation spontan entsteht. Dies geschieht bei der Befruchtung. In diesem Moment sind Sie der Erste in der Familie, der eine Mutation dieser Krankheit hat. In diesem Moment können Sie diese Mutation auch an Ihre eigenen Kinder weitergeben.
Geringere Auswirkung von DNA-Variationen
In den oben genannten Fällen ist der erbliche Anteil groß: Die Erkrankung wird früher oder später zur Entwicklung kommen. Glücklicherweise kommen diese Erkrankungen nicht oft vor. Bei den allermeisten häufig vorkommenden Erkrankungen spielen genetische Variationen keine allesbestimmende Rolle, und die Krankheitsrisiken werden in geringerem Maße von der Vererbung beeinflusst. So spielen zum Beispiel bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Diabetes und verschiedenen Krebsarten auch Ernährung, Lebensstil und Umweltfaktoren eine wichtige Rolle bei der Entstehung der Erkrankung.
Eine DNA-Analyse von iGene erfasst bei diesen Erkrankungen die genetische Komponente: Dabei gilt, dass genetische Variationen die Risiken für Erkrankungen leicht bis mäßig erhöhen oder verringern können, dass es aber immer auch andere Faktoren gibt, die dieses Risiko beeinflussen.
Auf der Suche nach einer erblichen Erkrankung
Wenn eine bestimmte Erkrankung in Ihrer Familie häufiger als im Durchschnitt vorkommt, kann eine genetische Veranlagung vorliegen. Wenn Sie herausfinden möchten, ob es sich um eine erbliche Erkrankung handelt, können Sie zu einem Facharzt für Humangenetik gehen. Für einen Termin bei einem Facharzt für Humangenetik benötigen Sie allerdings eine Überweisung von einem Arzt. Gemeinsam mit dem Facharzt für Humangenetik betrachten Sie Ihren Stammbaum und die medizinischen Daten verschiedener Familienmitglieder. Anschließend erfolgt eine gezielte DNA-Analyse.
Bei iGene können Sie ebenfalls eine DNA-Analyse durchführen lassen, aber das ist nicht dieselbe Untersuchung wie bei einem Facharzt für Humangenetik. Bei iGene werden keine autosomal-dominanten Erkrankungen erfasst. Auch die Untersuchung auf erbliche Formen von Brust-, Eierstock- und/oder Prostatakrebs ist nicht zu 100 % abdeckend. Hierfür gilt, dass wir etwa 90 % der Fälle aufspüren können. Mehr zu diesem Thema können Sie in diesem Blog lesen.
Zweifeln Sie, ob Sie eine DNA-Analyse machen lassen möchten?
Wenn Sie zweifeln, ob eine DNA-Analyse wirklich etwas für Sie ist, haben wir den Quick-Check entwickelt. Indem Sie verschiedene Fragen beantworten, finden Sie heraus, ob ein iGene-Pass etwas für Sie ist. Ist das der Fall, sehen Sie auch direkt, welcher Test am besten zu Ihren Wünschen und Fragen passt.