Untersuchung beim Facharzt für Humangenetik oder frei erhältlicher DNA-Test: Was ist der Unterschied?

Nicht verwunderlich, denn in beiden Fällen werden Aussagen auf der Grundlage Ihrer DNA gemacht. Dennoch gibt es einige Unterschiede zwischen einem frei erhältlichen DNA-Test und einer Untersuchung beim Facharzt für Humangenetik. In diesem Artikel gehen wir näher darauf ein.

Was ist das Ziel des Tests?

Bei einer humangenetischen Untersuchung beim Facharzt für Humangenetik liegt fast immer eine bestimmte medizinische Indikation vor. Zum Beispiel eine erbliche Form von Krebs, die in Ihrer Familie vorkommt. Das wichtigste Ziel ist dann, diese bestimmte genetische Abweichung aufzuspüren.

Frei erhältliche DNA-Tests sind ausdrücklich nicht für gezielte medizinische Untersuchungen gedacht, sondern wurden entwickelt, um Sie im weiteren Sinne über Ihre genetische Veranlagung zu informieren. So liefert ein iGene DNA-Test Informationen über Ihre erbliche Veranlagung für mehr als 10 verschiedene Erkrankungen. Außerdem erhalten Sie zum Beispiel ein Pharmakoprofil, in dem Sie sehen können, wie es um Ihre persönliche Empfindlichkeit für eine große Anzahl von Medikamenten steht.

Welche Art von Informationen liefert Ihnen der DNA-Test?

Die medizinische Wissenschaft war von jeher auf Diagnose und Heilung ausgerichtet. Auch die Untersuchung beim Facharzt für Humangenetik ist im Grunde ‚kurativ‘ angelegt. Wie wir oben bereits angeben, ist das Ziel meist, eine bestimmte genetische Abweichung aufzuspüren, mit eventuellem medizinischem Handeln im Hinterkopf.

Die meisten frei erhältlichen DNA-Tests richten sich dagegen auf Prävention (die seriöseren Tests zumindest). So auch der iGene DNA-Test. Neben Informationen über Ihre Veranlagung für verschiedene Erkrankungen erhalten Sie daher auch Lebensstilempfehlungen. Die Rangfolge dieser Empfehlungen richtet sich mit nach Ihrem DNA-Profil, um sie noch relevanter und nützlicher zu machen.

Welche Gene werden betrachtet?

Im Hinblick auf das Ziel des Tests führt ein Facharzt für Humangenetik eine sehr genaue Untersuchung eines oder einiger weniger Gene durch. Dabei handelt es sich oft um sogenannte Hochrisikogene.

Ein Beispiel dafür sind BRCA1 und BRCA2; zwei Gene, die auch als ‚Brustkrebsgene‘ bekannt sind. Mutationen in diesen Genen sind relativ selten, aber das ändert sich, wenn in Ihrer Familie Krebs in auffallend jungem Alter vorkommt; die Wahrscheinlichkeit einer solchen Mutation ist dann viel höher. In solchen Fällen ist es ohnehin ratsam zu prüfen, ob Sie für eine humangenetische Untersuchung beim Facharzt für Humangenetik in Frage kommen.

Bei iGene wird seit 2025 nicht mehr über eventuelle BRCA/PALB2-Mutationen berichtet. Auf dieser Seite finden Sie dazu weitere Informationen.

Niedrigrisikogene werden bei Untersuchungen im Krankenhaus meist jedoch außer Acht gelassen. Dabei kommen Mutationen in ihnen viel häufiger vor, und eine Summe solcher Mutationen kann durchaus zu einem (erheblich) erhöhten oder verringerten Risiko für bestimmte Erkrankungen führen. Auf viele Mutationen dieser Art wird bei einem iGene DNA-Test sehr wohl getestet. Auch die relativ häufig vorkommende CHEK2-Mutation (c.1100del-C) wird bei iGene erfasst.

Zugänglichkeit für die breite Öffentlichkeit

Der Name sagt es schon: Frei erhältliche DNA-Tests sind für jeden verfügbar. Das steht im Gegensatz zur humangenetischen Untersuchung beim Facharzt für Humangenetik. Nur mit einer Überweisung des Hausarztes kommen Sie für eine solche Untersuchung in Frage. Und diese Überweisung erhalten Sie wiederum nur, wenn Sie nachweisen können, dass es dafür einen medizinischen Anlass gibt.

In Diskussionen über DNA-Untersuchungen wird regelmäßig suggeriert, die Materie sei für den normalen Bürger zu kompliziert. Und dass die Entscheidung, einen DNA-Test durchführen zu lassen, auch deshalb ausschließlich Medizinern überlassen werden müsse. Bei iGene denken wir darüber grundlegend anders.

Wir finden, dass jeder ein Recht auf seine eigenen DNA-Daten hat und dass die meisten Menschen bestens in der Lage sind, selbst zu entscheiden, was gut für sie ist und was nicht. Die Komplexität der Materie ist für uns kein gültiges Argument, einzelnen Bürgern den Zugang zu Informationen über ihre eigene DNA zu verwehren.

Kosten und Erstattung

Die Kosten für eine sogenannte ‚einfache Beratung‘ bei einem Facharzt für Humangenetik (ein Gespräch ohne Folgeuntersuchung) betragen etwa € 450. Eine ‚komplexe Beratung‘, bei der auch umfangreiche genetische Untersuchungen durchgeführt werden, kostet etwa € 1.500. Diese Kosten werden von der Grundversicherung erstattet. Selbstverständlich müssen Sie den Teil, der unter den Selbstbehalt fällt (2021 mindestens € 385), selbst bezahlen. Ein iGene DNA-Test, der von Ihrer Krankenversicherung nicht erstattet wird, kostet € 339.

Warum ist unser Test, bei dem auch noch ein größerer Teil Ihrer DNA erfasst wird, so viel günstiger als ein Krankenhaustest? Zunächst einmal ist die individuelle Betreuung durch einen Facharzt für Humangenetik selbstverständlich teurer als das Anbieten eines Tests online. Wichtiger noch: In den letzten Jahren hat es enorme Innovationen im Bereich der Bioinformatik gegeben. Wir nutzen diese Innovationen dankbar, um unseren Test einem breiten Publikum so günstig wie möglich anbieten zu können.

Persönliche Betreuung

Bei einer Untersuchung beim Facharzt für Humangenetik werden Sie in allen Fällen persönlich betreut. Bei den meisten frei erhältlichen DNA-Tests, die man in der Regel online bestellt, ist das nicht der Fall.

Bei iGene ist es stets möglich, Kontakt aufzunehmen, wenn Fragen zu den Ergebnissen bestehen, aber in medizinischer Hinsicht können wir keine Ratschläge oder persönliche Betreuung bieten. Es ist jedoch möglich, Ihre Ergebnisse mit einer angeschlossenen medizinischen Fachkraft zu teilen und zu besprechen.

Kein Ersatz, sondern eine Ergänzung

Abschließend möchten wir betonen, dass wir frei erhältliche DNA-Tests als Ergänzung zur traditionellen medizinischen humangenetischen Untersuchung betrachten, nicht als deren Ersatz.

Gibt es eine medizinische Indikation für eine humangenetische Untersuchung? Zum Beispiel, weil in Ihrer Familie eine bestimmte Form von Krebs in jungem Alter vorkommt? Dann ist der Hausarzt die erste Person, mit der Sie sprechen sollten, um einzuschätzen, ob Sie für eine humangenetische Untersuchung beim Facharzt für Humangenetik in Frage kommen.

Möchten Sie ein allgemeines Bild Ihrer persönlichen Veranlagung für mehrere Erkrankungen? Zum Beispiel, um diese Informationen für Ihren Lebensstil zu nutzen? Dann ziehen Sie in Betracht, selbst einen frei erhältlichen DNA-Test zu bestellen. (Siehe auch: Ist ein DNA-Test etwas für mich?)

iGene in den Medien: unser Beitrag zur Diskussion

Sehen und hören Sie sich auch frühere Beiträge von iGene zur gesellschaftlichen Diskussion über frei erhältliche DNA-Tests an:

• NPO RADIO 1De Nieuws BV: Ein DNA-Heimtest, aber was sagt so ein Test eigentlich aus?Sendung auf NPO Radio 1, in der iGene-Direktor Roy Haan mit dem Associate Professor für Biomedizinische Genetik Marc van Mil spricht.Sendung anhören (öffnet in einem neuen Fenster)
• BNR NIEUWSRADIOBNR: ‚Bessere Kontrolle kommerzieller DNA-Tests nötig‘In dieser Sendung von BNR Nieuwsradio reagiert Roy Haan auf Marieke van Dooren von der VKGN (Vereniging Klinische Genetica Nederland), die sich für eine bessere Kontrolle kommerzieller DNA-Tests einsetzt.Sendung anhören (öffnet in einem neuen Fenster)
• NOS-JOURNAALDNA-Selbsttests: iGene im NOS-JournaalIm Rahmen der gesellschaftlichen Diskussion über DNA-Selbsttests wurde Roy Haan Ende 2018 für einen Beitrag im NOS-Journaal interviewt.